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2019上半年基因组高分文章汇总——动物篇

发布时间:2019-8-16 10:35:43阅读次数: .html 次分享到:

        继上次整理植物基因组文章后(),许多科研朋友也想获取动物基因组高分文章的研究思路!基于此,贴心的小编详细的整理了2019上半年动物基因组的研究概况,与您一起继续探究动物基因组的奥秘。

        据记载,目前已有6000多种动物的基因组被陆续发表。随着三代长读长测序技术的飞速发展,高质量动物参考基因组的研究也是硕果丰收。仅2019上半年,科研人员就完成了40多种动物基因组的测序研究,这些动物基因组的主要研究结果总结如下。


海洋类无脊椎动物

        (1)夏威夷短尾乌贼基因组(Proceedings of the National Academy of Sciences,2019年1月)

        细菌对动物的健康至关重要,为了解随着时间推移,动物与共生细菌是如何共进化的。研究者利用Illumina+PacBio+Chicago等技术,对“研究共生关系的模式生物”——乌贼进行了测序研究。组装得到的夏威夷短尾乌贼基因组大小为5.1Gb,scaffold N50为3.7Mb。随后通过比较夏威夷短尾乌贼基因组与章鱼的基因组,研究者指出在进化过程中,章鱼和夏威夷短尾乌贼的共同祖先经历了一次重大的基因改造,其进行重组并增加了基因组大小,这种变化有利于头足动物增加适应性(如产生容纳新细菌的器官)。此外,研究者进一步指出,夏威夷短尾乌贼有两类不同的共生器官,一类是“发光器官”,在进化过程中产生“复制事件”,导致存在于眼中的基因的重复拷贝,易于乌贼躲避捕食者;另一类是雌性夏威夷短尾乌贼附属的生卵膜腺体,其富含“孤儿基因”,可能是夏威夷短尾乌贼特有基因。最后研究者指出,本文为单个宿主内共生器官基因组进化模式的研究提供了新见解。


        (2)钵水母和莫顿水母(Nature Ecology & Evolution,2019年5月)

        水母的身体形态和生活方式多种多样,为了解水母身体结构“多样性”形成的分子机制,研究者对钵水母和莫顿水母的基因组进行了比较研究。研究结果指出,钵水母(基因组大小377Mb)和莫顿水母(基因组大小952Mb)之间的遗传差异较大,其差异度类似于人类基因组与海胆基因组之间的差异。与珊瑚和海葵基因组相比,有三分之一的Aurelia基因在水母中是特异性表达的,这表明从水螅型转变成水母型,需要将水母保守的基因与新颖的基因进行融合。最后研究者指出,尽管没有特定的基因组区域参与水母阶段的形成,但是一种“门”特异性基因在刺胞动物门中是高度保守和结构化的,这类基因代表了一个种系基因簇。


昆虫类

        (1)乳草长蝽基因组(Genome Biology,2019年4月)


        乳草长蝽(Oncopeltus fasciatus)隶属于半翅目长蝽科,其具有高度多样性的摄食生态学,同时也是一种优良的分子遗传学实验材料。

        为了解乳草长蝽的摄食行为和宏观进化,研究者对乳草长蝽进行基因组测序和比较分析。研究者组装得到乳草长蝽的基因组大小为926 Mb。利用基因组测序数据和RNA-seq数据,研究者不仅识别了乳草长蝽的蛋白编码基因和同种特异性RNAi,而且还阐明了乳草长蝽的分子进化和生理学模式。同时,研究者发现了抑制性C2H2锌指蛋白的持续、谱系特异性扩增和多样化。半翅目特异性的内含子增加和转换的发现,也促使将谱系和基因组大小的评估作为基因结构进化的预测因子。最后研究者指出,不同的摄食行为与相关酶活的增加与减少息息相关。


        (2)催命按蚊基因组(Giga Science,2019年5月)

        催命按蚊(Anopheles funestus)隶属于双翅目蚊科,是非洲热带地区人类疟疾最重要和最广泛的传播媒介之一。构建高质量的催命按纹参考基因组对于其疟疾传播机制的研究至关重要。通过Hi-C(100×)、PacBio(240×) 和Illumina等技术,研究者得到的催命按纹基因组大小为446 Mb,contig N50为632 Kb,并将催命按纹的基因组挂载到3条染色体上。相比于之前的催命按纹参考基因组(AfunF1),本研究构建的催命按纹基因组的连续性提高了100倍,可为后续催命按纹基因变异、基因重组等研究提供新见解。


鱼类

        (1)南极黑鳍银鱼基因组(Nature Ecology & Evolution,2019年3月)

        南极银鱼(Chaenocephalus aceratus)是唯一一个缺乏功能性血红蛋白和红细胞的脊椎动物,但其对南极寒冷天气有着极强的适应性。通过三代长读长技术,研究者构建了高质量的南极银鱼参考基因组和遗传图谱,并将其与其它鱼类做了群体进化分析。研究者构建的南极银鱼基因组大小为1.1Gb,contig N50 为1.5Mb。系统发育学研究表明,南极银鱼在7700万年前从谱系中分离出来,然后随着南大洋降温至零度以下的温度而进化出冷适应的表型。进一步研究发现,参与免受冰损伤的基因、控制细胞氧化还原状态的基因在南极银鱼中高度扩展。与之相比,南极银鱼中却缺乏调控昼夜稳态的关键基因,这表明南极银鱼在极光环境中对生物节律的控制受到了损害。最后研究者指出,构建的高质量南极银鱼参考基因组,为解析南极银鱼对极端环境的适应性提供了新见解。


        (2)高原鳅基因组(Molecular Ecology resources,2019年6月)

        高原鳅属鱼类是世界上分布海拔最高的鱼类,大多为青藏高原特有种。西藏高原鳅生活在海拔4000米左右的高原水域,是研究高原水域极端环境适应性的的理想物种,组装得到染色体版的基因组对于后续高原适应性研究至关重要。本研究采用的PacBio测序和Hi-C技术,组装得到了625Mb的基因组,共包含1325个contigs,contig N50长度为2.9Mb,得到了25条染色体,染色体挂载率98.7%。高原鳅基因组重复序列占比39.8%,通过注释,共得到了24372个编码蛋白。通过比较基因组学发现西藏高原鳅在1.214亿年前与斑马鱼从他们的共同祖先中分化。


        (3)棘头梅童鱼基因组(Scientific Data,2019年7月)

        棘头梅童鱼(Collichthys lucidus)是一种重要的商业海洋鱼类,其主要分布在东亚沿海地区,其具有X1 X1 X2 X2和X1 X2Y多重性染色体系统。其中,雌性的棘头梅童鱼核型为2n=48,雄性的为2n=47。因此棘头梅童鱼是研究硬骨鱼性别决定和性染色体进化的良好模型。通过利用Illumina、PacBio、Hi-C等技术,研究者构建的棘头梅童鱼基因组大小为877Mb,contig N50=1.1Mb,scaffold N50=35.9Mb,共挂载到24条染色体上。通过BUSCO评估,组装完整性超过97%,并注释得到28602个基因。此外,研究者发现了棘头梅童鱼潜在的性别决定因子Dmrt1,并发现1号染色体参与Y特异性中心染色体的形成。最后作者指出,本研究可为硬骨鱼性别决定和性染色体进化的研究提供新见解。


        (4)狮子鱼基因组(Nature Ecology & Evolution,2019年5月)

        生物有机体特别是脊椎动物在寒冷、黑暗和高压下生存和繁殖的机制尚不清楚。基于此,研究者对生活在马里亚纳海沟6000米深度的狮子鱼进行基因组测序研究,以期揭示狮子鱼对暗、黑和高压条件下生存的演化适应。与生活在潮池的近亲相比,生活在超深渊区的钝口拟狮子鱼表现出对深海环境适应性,例如透明的皮肤、巨大的胃、较纤细的肌肉、轻微骨化的骨骼和不完全封闭的颅骨等。研究者发现钝口拟狮子鱼的骨钙蛋白被截短了,而骨钙蛋白调控组织矿化和骨骼发育。这可能是狮子鱼产生独特颅骨和柔软骨骼的原因。由于生活在黑暗环境中,钝口拟狮子鱼丧失了若干光感受器基因,导致其在有光环境下视线较差。作者还发现,这种鱼体内使细胞膜更具流动性的基因具有多个拷贝,这可能有助于细胞在深海极端高压环境下正常发挥作用。


两栖类

        (1)美西钝口螈基因组(Genome Research,2019年1月)

        美西钝口螈(Ambystoma mexicanum)又称为六角恐龙,隶属于两栖纲有尾目,是研究动物再生、进化和发育的模式材料。但由于其基因组较大(32Gb),这阻碍了美西钝口螈的遗传分析研究。之前发表的美西钝口螈基因组虽然组装到scaffold水平,但用其对基因组结构和功能进行大规模分析时仍存在诸多问题。基于此,研究者利用连锁映射的经典遗传方法(基于SNP分型),首次将美西钝口螈基因组挂载到14条染色体上,随后研究者又通过荧光原位杂交来验证构建的染色体。最终,研究者组装的美西钝口螈基因组大小为27.3Gb,构建的14条染色体包含了94%的注释基因。此外,基于组装的基因组,研究者对美西钝口螈基因库发展历史中的渐渗事件、心脏突变体的遗传基础等方面进行了详细研究。


        (2)热带爪蟾(Developmental Biology,2019年4月)

        热带爪蟾(Xenopus tropicalis)隶属于负子蟾科,是爪蟾属下唯一拥有二倍体基因组的,其与四倍体X. laevis蛙一起成为研究青蛙遗传学和发育生物学的模式材料。研究者通过新算法、增加测序深度、增加遗传图谱密度等方法组装得到染色体水平的热带爪蟾基因组。基于组装的基因组,研究者可以对热带爪蟾的特定表型进行基因定位(如性别连锁位点、孟德尔突变体等),也可以将热带爪蟾与其他四足动物进行染色体水平上的共线性分析。此外,基于更深层次的转录组测序,研究者对热带爪蟾基因组的注释也进行了改进,研究者还发现与X. laevis和人相比,热带爪蟾新增的注释基因的外显子与内含子结构是高度保守的。这些结果有助于未来青蛙遗传学和发育生物学的研究。


爬行类

        (1)草原响尾蛇基因组(Genome Research,2019年3月)

        草原响尾蛇(Crotalus viridis)隶属于蝰蛇科,其分泌的汁液具有很强的毒性。研究者通过Hi-C、PacBio 、Illumina和Chicago等技术,组装得到第一条染色体水平的蛇基因组(基因组大小1.34Gb,Scaffold N50=179.9Mb),并对草原响尾蛇的性别补偿机制和毒液基因进行详细研究。

        研究者鉴定出草原响尾蛇的“Z”性染色体(雄性ZZ,雌性ZW),与常染色体相比,草原响尾蛇性染色体是高度分化的,并且在雌性中表现出相应的性别补偿机制。通过与其他羊膜动物基因组进行比较分析,研究者在草原响尾蛇中发现了微染色体,这些微染色体与常染色体相比表现出不同的结构与功能。通过多个基因家族中的串联重复事件的进化,使得微染色体上也富含毒液基因。

        通过结合染色质结构信息和基因表达数据,研究者找到毒液基因特异性染色质接触结构域的证据,并确定染色质结构如何指导多个毒液基因家族的精确表达。此外,结合转录组数据,研究者发现了草原响尾蛇毒液特异性转录因子活性的证据,并对毒液的产生和调控机制进行了补充研究。


        (2)科莫多巨蜥基因组(Nature Ecology & Evolution,2019年7月)

        科莫多巨蜥隶属于有鳞目巨蜥科,是已知现存最大的蜥蜴。因其独特的心血管系统和嗅觉能力,使得科莫多巨蜥更容易捕食和寻找配偶。通过PacBio、10X Genomics、Bionano和Nanopore等技术,研究者对科莫多巨蜥的基因组进行测序研究(基因组大小1.51Gb,scaffold N50=29 Mb),并揭示了科莫多巨蜥独特的心血管系统和嗅觉能力的分子机制。

        通过将科莫多巨蜥于鸟类、哺乳类和爬行类进行比较基因组学分析,研究者绘制了科莫多巨蜥的进化史,进一步发现与能量代谢、心血管稳态、止血等相关的生物学通路在科莫多巨蜥基因组中受到了正向选择。其中,信息素相关基因有助于科莫多巨蜥伏击猎物、止血相关基因有助于其在被咬伤后生存下去(科莫多巨蜥的唾液中含有稀释血液的化学物质)。


哺乳类

        (1)印度水牛基因组(Nature Communication,2019年1月)


        印度水牛(Bubalus bubalus)隶属于偶蹄目牛科,体型较大,具有较高的市场价值和营养价值。通过PacBio测序,同时利用 Hi-C和Chicago辅助基因组组装,研究者最终组装得到染色体水平的水牛基因组大小为2.65Gb,contig N50为18.8Mb。与之前使用二代测序组装的水牛基因组相比,其使用的测序和组装技术将水牛基因组的contig提升了近千倍。此外,基于FALCON-Unzip软件,研究者还对水牛基因组做了单体分型,其N50为0.394 Mb,其中最长的单体型达到2.77 Mb。

        基于构建的高质量参考基因组,研究者随后通过基因注释,共注释得到20801个蛋白编码基因,8443个非编码基因,重复序列占比47.48%,且其构建的基因组可对之前在山羊和人基因组中难以组装的基因簇进行注释(如MHC基因簇)。研究者采用的基因组装策略,可为其他复杂动物基因组的组装和注释提供新思路。


        (2)白足鼠基因组(Science Advances,2019年7月)

        白足鼠(Peromyscus leucopus)是几种蜱传染病的天然宿主,包括莱姆病。为进一步了解白足鼠在这些传染病中的作用,研究者利用Hi-C、PacBio和Illumina等技术对白足鼠的基因组进行测序研究。研究者得到的白足鼠基因组大小为2.45Gb,contig N50为4.38Mb,并将白足鼠基因组挂载到24条染色体上。转录组测序表明,当用莱姆病病原体感染白足鼠后,与血液相比,白足鼠的皮肤感染反应更明显。研究者进一步指出,白足鼠具有高水平的核苷酸变异,表明Crispr基因靶向构建体的天然等位基因在野生群体中被分离了。最后研究者指出,本文可为这些传染病的防治工作提供新见解。


总  结

        由于动物种类繁多,研究者所选取的实验对象相差甚远,进而所解决的生物学问题也不尽相同。但透过现象看本质,我们不难发现,动物基因组高分文章选取的实验材料大多具有新颖性、珍稀性、独特性和不可替代性,其所解决的生物学问题可总结为:特定环境→特殊表型→揭示表型分子机制

        最后,新颖的实验材料+精彩的生物学故事+前沿的测序技术=高分文章!

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        参考文献:

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